AL123 人文社科会员免费专区文学 2025-07-17

AI+医疗健康：智能化医疗健康的应用与未来_闵栋主编_AZW3_MOBI_EPUB_PDF_电子书（无页码）_闵栋主编

内容节选

4.1应用场景 10年前，一个人的基因测序还需要1000万人民币，基因测序离我们的生活还很遥远。但当前，基因测序公司如雨后春笋般出现，各种关于基因测序的高科技宣传，也会时不时地占领新闻头条。 4.1.1 无创产前检测在国内，利用基因测序最著名的例子是无创产前检测，重点是唐氏综合征的检测。唐氏综合征，又叫21-三体综合征，病因是患者的第21对染色体上多了1条染色体。由于基因组异常，很高比例的患儿在胎内即会流产，而生下来的患儿也经常出现生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征目前没有很好的治疗方法，所以前期筛查是避免出现患儿的唯一手段。在应用上，这种治疗方法被叫作无创产前基因检测，无创产前基因检测可以通过采集孕妇的外周血，对母体外周血中游离的DNA的片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，加以分析后，可以计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险，此技术能同时检测21-三体、18-三体及13-三体，目前准确率能够达到99.9%，甚至通过大量样本的统计，可以达到99.99%。目前在国内无创产前检测应该是利用基因测序技术进行“未病”防治的应用最广泛的例子，已经有1000万以上的家庭受益于该基因测序的技术。之所以说“受益”，是因为传统的唐氏综合征筛查主要针对35岁以上的高龄产妇，而检测手段是进行羊水穿刺。而唐氏综合征总发病率在1/800-1/1000之间，而通过羊水穿刺进行检测导致流产的概率为1%，也就是说每100个做羊水穿刺的孕妇中，就有1个由于手术原因导致流产。另一种“受益”来源于大数据的研究。如上面所说，目前已经有1000万以上的家庭接受了唐氏综合征的基因筛查，但当我们将这些家庭根据地域不同进行统计分析时发现，并不是我们想象的35岁以上的孕妇发病率高，有些地区，比如湖南、海南等地非常年轻的孕妇，大致是20岁以前孕妇，也明显地有一个发病率的高峰。这就提醒我们，至少20岁以前的年轻孕妇或35岁以后高龄孕妇都应该进行唐氏综合征筛查。随着基因检测成本的不断下降，大部分家庭都可以享受到利用基因检测技术的唐氏综合征筛查，毕竟抽取母亲的血进行检测比其他的检测方式还是安全、方便不少的。 4.1.2 肿瘤检测肿瘤是大家听到就感到恐惧的疾病，虽然大部分肿瘤的发病机理还不清楚，但有些肿瘤具有遗传性的特征，比如乳腺癌；有些肿瘤则完全是由于外源的病毒感染诱发的，宫颈癌就是因为人类乳头瘤病毒（HPV）的感染造成的。基因检测技术可以用于多种肿瘤检测或伴随诊断和靶向药物用药指导。基因测序用于肿瘤相关的检测、诊断和治疗，主要有遗传性肿瘤检测、肿瘤靶向药检测和早期肿瘤诊断。科学研究证明，大部分肿瘤是由于人体发生了基因变异而导致的，这些基因变异后会使细胞失去正常调控能力，从而无限增殖，最终致使肿瘤的发生。而靶向药物有可能可以定向地消灭携带特定基因变异的肿瘤细胞，甚至可以治愈肿瘤。但是，靶向药物治疗只是针对特殊基因类型突变的患者有效，同时费用一般都比较高，所以在进行靶向药物治疗之前，最好进行一个基因检测，以避免花冤枉钱。对于不同的患者，其体内携带的基因变异也是千差万别的，且往往伴随着多个基因变异，传统单项检测技术已经不足以满足当下的检测需求。二代测序技术能实现多基因平行检测，相对于基于质谱或芯片的基因检测技术，能更真实地还原肿瘤变异全景。因此肿瘤的NGS伴随诊断使医生可以根据患者自身基因变异情况以及相对应的临床状况制定最佳的治疗方案，尽早发现潜在可用的靶向药物及提高抗肿瘤药物的治疗效率。目前，燃石基因、世和基因和吉因加等企业在这个领域都做了不错的工作。目前针对癌症的治疗，如果能够在早期发现的话，治疗方法有很多种，大部分的早期癌症都是有治疗方法的。所以早期癌症的筛查和诊治很重要，如果再配合一定的高精度医学影像检测，将会取得更好的效果。基因测序的优势就在于它可以通过无创的方法在血液中寻找到一些非常微量的基因突变，在很早就发现这些突变之后，就可以持续关注，并判断是否会癌症病变。但是在筛查检测上，这种服务现在的难度在于成本控制和测算准确度的平衡，同时还处在较早期技术研发的阶段，相对来说积累的样品量还不够。既要测得准，成本又要足够低。这种服务场景能不能最终成立，并在临床上得到验证，还需要一些实验和数据来推进。基因测序用于肿瘤相关的治疗和检测，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的事件是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患胰腺癌时，也曾接受过全基因测序，但很遗憾没能帮助他达到癌症治愈的目的。 4.1.3 罕见遗传病筛查第三个利用基因检测治“未病”的例子是罕见遗传病的筛查。我国每年新生儿约有1600万，其中80万～100万新生儿有出生缺陷，比例接近5.6%，在5.6%的出生......